金立教授：5万年前中国人的祖先在中东
告诉你“我从哪里来” ——独家专访国际人类基因组组织理事、复旦大学副校长金力教授 采写/本报记者 曹静 “我从哪里来”，这是人类孜孜不倦追寻的一个终极问题。 将遗传学应用于人类历史研究，追根溯源，我们得到了超乎想象的答案：人类有着共同的祖先、相同的起源、在漫长的历史中各自迁徙分化，又欣然相遇、互容。每一个个体之间的生物差异，其实不大；人与人之间的关系，其实很近。 借助遗传学研究，一个超越东西方藩篱和民族界限，描绘出整个人类大家庭生生不息、迁徙进化过程的大“族谱”，依稀呈现于眼前。 《解放周末》独家专访国际人类基因组组织理事、复旦大学副校长金力教授，为我们深入解读。 ■像一只探照灯，向幽深的远古射出光芒 解放周末：您曾经在复旦大学作过一个演讲，题目非常有趣——《写在基因中的历史》。基因和历史有何关系？基因是如何“写”在历史中的？这引起了大家的好奇。 金力：“写在基因中的历史”是一个比较形象的说法。我想向大家表达的是，遗传学与历史学是能够走到一起的。 我们知道，研究人类历史，最主要的窗口当然是史籍，它记载了历史上曾经发生过的事件。同历史学相关的还有考古学。考古现场往往是一个墓或一个遗址，这是人类活动留下的痕迹，为历史中发生过的事件及其时间、地点、人物留下了实物证据。 除此之外，我们再增加一个考察坐标，那就是基因。基因虽然不能告诉我们历史事件中的时间、地点和人物，但它可以告诉我们人群间或个体之间的关系。比如，任何两个人之间的生物学关系究竟如何，借助遗传学分析就可以作出推测；又比如，不同民族之间的关系如何，也可以通过遗传学作分析和推测。 所以，基因研究可以把人们关联在一起。如果说史籍记载的是一个一个点，考古也是研究一个一个的点，通过史籍记载和考古研究，我们可以把这一个一个点有序地连在一起，形成对历史的整体认识。那么，基因研究对于历史研究的贡献，则在于它能把相同时空或不同时空的人给关联起来，使我们看到了历史学、考古学和基因研究相互融合、相互交叉的可能。 解放周末：也就是说 ，同历史学、考古学一样，遗传学也可以成为人类了解历史的一个工具。 金力：是的。我们推测历史上曾经发生过什么，依靠的是寻找历史的痕迹。这些痕迹可以从多个学科去分析，比如历史学、语言学、考古学甚至古生物学，还有人类学、气象学、遗传学等等。但是，这些学科所告诉我们的时间纵深度是不一样的。 比如，历史学可以使我们上溯到4000年前，这4000年已经上溯推衍得很远了，像甲骨文就是上溯推衍到3000年之前。历史语言学则通过语言的比较，去发现语言是如何进化、怎样分化的，最多的年限可上推到6000年前，如果要推到一万年前，则要借助一些猜测了。考古学因为有实物保存，从现在的学科发展来看，至少可以追溯到250万年之前。而古生物学、古人类学和进化遗传学可以推得很远，因为人类和黑猩猩作为两个物种在进化上分开是在距今500万年到700万年之间。 解放周末：是否可以这样比喻，遗传学像一只探照灯，向幽深的远古射出光芒？ 金力：确实如此。我们通过史籍去推测、了解历史，但对史前史的了解，遗传学和考古学则是强项，尤其是遗传学，它可以推测史籍上没有记载的东西，为人类研究打开更宽阔的视野。当遗传学应用到人类历史研究时，我们把它叫作分子人类学。 ■这个世界成了一张色彩斑斓的基因地图 解放周末：具体而言，基因中隐藏着怎样的“密码”，分子人类学是如何破解的？ 金力：我们知道，人的细胞里有细胞核，细胞核里有23对染色体，把染色体拉长之后，就能看到DNA。 DNA的双螺旋结构上有很多单位，这些单位叫作碱基对，碱基一共有四种，A、T、G、C，把DNA“缠绕”起来，压缩之后就成了染色体。在细胞中，除了一个细胞核，还有其他细胞器，最重要的细胞器就是线粒体，它也有DNA，叫线粒体DNA。 在核基因组里面有30亿个碱基，“包装”成23对染色体。每个人都有两套染色体，一套来自于父亲，一套来自于母亲，父本和母本的染色体在相同位置会发生交换而把遗传特征重新组合。但是在基因组里还有不重组的部分——有一种Y染色体，跟其他染色体不一样，Y染色体不会重组。Y染色体最大的特点是只有男性有，即只有父亲能给下一代儿子，再由儿子传给下一代儿子。而线粒体DNA则相反，下一代儿子或者女儿只接受母亲的线粒体DNA，所以，线粒体DNA只是母系遗传。研究Y染色体和线粒体DNA，我们可以推测人类的父系历史和母系历史。 解放周末：能否举个例子？ 金力：比如说，要研究著名的历史人物，就可以对他们的后代的基因加以分析。举个例子，曹操的后代有很多支，根据族谱的记载寻找到他的后代，每一支都取一些样本，分析他们的Y染色体。因为Y染色体是父系遗传的，曹操后代的Y染色体中，应该有同样的类型。如果能准确找到这种共同的类型，也就知道曹操的Y染色体是什么样的了。 解放周末：从树状图谱的“枝”上溯到“根”，由今追古。 金力：这是用遗传学分析人和人之间的关系的一个方法。除此之外，遗传学还能揭示人群与人群之间的关系。 我们知道，DNA序列是不安分的，它会发生突变，比方说，原来的G突变成T，这造成什么结果？就是人跟人的基因组不一样了。比如，我们最早的祖先是一个基因组，突变以后发生分化，形成了不同版本；然后再进一步积累突变后又进一步分化；到现在，可以看到各种各样不同版本。这些突变发生在不同位置上，把这一个一个突变点串起来看，就形成个人的特征，成组的突变特征叫作单倍型。全世界人的单倍型很不一样，就像把不同人群的源流用遗传标记涂上颜色，这个世界便成了一张色彩斑斓的基因地图。 这张基因地图为我们提供了分析的途径：人群分开的时间短，基因相似性就大，分开的时间长，相似性就小——当然这里面有一个隐含的假设，就是人群分开后不作交流。通过遗传上的相似性，我们可以去度量人群之间的关系，包括他们的生物学特征关系，以及非生物学特征关系。 ■6万年前，我们共同的祖先走出非洲 解放周末：是否正是在分析“基因地图”的基础上，科学家们得出了人类从非洲起源的学说？ 金力：关于现代人的起源，长期以来有两种学说：一种是“单一地区起源说”，认为现代人是某一地区的早期智人“侵入”世界各地而形成的；另一种是“多地区起源说”，认为亚、非、欧各洲的现代人，都是当地的早期智人以至猿人演化而来的。而近年来的科学研究纷纷证明了“单一地区起源说”，认为现代人类的共同祖先约20万年前起源于非洲，对此，学术界并无太大争论。根据基因组的多样性分析，东非人群的多样性积累得最高，并且位于各种遗传材料所构建的群体谱系树的根部。 2001年，我们带领的研究小组在东亚范围内，采集了12217名亚洲及周边地区男性的Y染色体样本。经过DNA分析，发现所有Y染色体上都携带了来源于非洲的遗传标志，为“中国人的祖先也来自非洲”提供了有力证据。至少对父系遗传的Y染色体是这样的。当然，这个证据并不能排除现代人群中融入了极少量的直立人的基因的可能性。 解放周末：那么，在漫长的几百万年间，人类是怎样“走出非洲”的？ 金力：大约6万多年前，由于气候变化和食物短缺，生活在东非，大概在今天的埃塞俄比亚一带的部分早期人类开始向北迁移。大约5万年前，他们到达了中东地区，在这里，他们分道扬镳：一支继续往北往西迁徙，成为欧洲人的祖先；另一支向东走，成为中国人以及其他亚洲人群的祖先。很长一段时间里，这两支互不交流，各自演化。 解放周末：祖先都是非洲黑人，为何现在的人类却有黄种人、白种人？ 金力：继续向北的那支早期人类，由于受到的阳光照射量持续降低，皮肤不需要太多的“遮光剂”——黑色素的保护，非但如此，还需要摄入足够的紫外线以促进钙质吸收，因此演化成了白色人种。而我们的祖先受到的阳光照射仍然较强，皮肤里的黑色素并未丢失太多，最终演化成了黄色人种。通俗地说，他们都基因突变“掉色”了，不同的是“掉色”的程度不同。当然，迁移过程中，两支人群发生了更多的基因突变，导致身体特征出现了更多的差异，比如欧洲人是蓝眼睛，而我们的眼睛是黑色的。另外，我们的祖先与现在的非洲黑人也不是一回事。 解放周末：他们是何时、怎样走入今天的中国这块区域的？ 金力：穿越中东后，我们的祖先经过南亚次大陆，来到东南亚半岛。在这里，东亚人群开始孕育，并且陆续北上进入东亚内地。其中部分人朝北方迁移，大约在3万年前，抵达广西。还有一支早期人类在缅甸停留了上万年之后，在两万多年前直接从云南进入了中国。从这个“入口处”(云南和广西)开始，我们的祖先沿着数条路线向我国其他地方渗透，并在迁移过程中分化出了各个民族的祖先。 解放周末：这样的研究结果具有很大的颠覆性。比如，在大众的普遍认知中，中华文明从黄河流域起源，人口迁徙自北而南。 金力：在有文字记载的历史中是这样，最多大概距今三四千年。但在更早的万年前，我们的祖先是从南到北进入中国的：从广西进入中国的祖先一直向东进发，大约在1.5万年前到达长江下游地区，他们在沿途演化出了侗傣族群；而从云南进入中国的祖先分为两个部分，分别沿着不同的线路向其他地区扩散。 其中一支径直向西，大约在1.5万年前进入湖广地区，成为苗瑶族群的祖先。另一支是汉藏族群的共同祖先，他们沿着云贵高原西侧向北前进，在1万年前左右到达黄河中上游地区。数千年后，粟谷农业出现，新石器文化开始发展，人口的增长使群体必须扩增居住地。于是，汉藏族群开始向两个方向迁移。一个群体由黄河流域朝西南方向迁移，进入青藏高原、四川盆地、云贵高原、缅甸、阿萨姆地区，最后分化出了藏、羌、彝、景颇、土家、缅、克伦、那伽等民族。其中一部分大约在3000年前到达喜马拉雅山脉的东北面，并在这里居住下来，与当地土著混合渐渐形成藏族。另一个亚群向东迁移，在渭河流域停下了脚步。这个群体就是华夏族的祖先，他们以渭河流域为中心，逐渐向黄河、长江流域等地区扩散，最终形成了今天的汉族。 ■4000年前东西方已经相遇，人与人之间的关系其实很近 解放周末：人类走出非洲最多5万年，而全世界人共同的老祖宗距离我们最多约有20万年，换一个角度来看，是否可以这样理解：世界上任意两个人之间的差异不超过20万年？ 金力：是的，民族也同样如此，汉族和藏族的分离迄今只有6000年。 而且，以上推测都基于一个前提——走出东非以后，向东、向西的两支人群几乎没有交流。他们走出非洲的时间大约是5万年前，分开的时间大约是4万年前。在之后的三四万年内，他们都“看”不到对方。一旦他们相遇、交融，那么人与人之间的差异将更小、亲缘关系更近。 解放周末：东方与西方是什么时候、在什么地方相遇、交汇的？ 金力：我们所说的“东方”和“西方”都是广义的。西方，既包括欧洲，也包括中亚人群。近年来，我们试图通过墓葬中出土的古代遗骸，分析其基因特征，来推测东方与西方是何时何地相遇的。 在亚洲发现的最早的墓葬之一，在南西伯利亚，距今约3万年左右，具有明显的中亚特征。在新疆，已知的最古老的墓葬是位于塔里木南部的小河墓地，一共有五层，最早的距今4100年，此外还有洋海墓地，约3100-3200年前。前段时间，我们和吉林大学合作，分析这里两个墓地中出土的古代遗骸。 解放周末：得出了怎样的结果？ 金力：我们成功解读了52个古尸样本中的35个，经过DNA检测，发现那一地区那一时代的人，基因基本上都是混合的，既有东方的特征，也有西方的特征。从骨骼的形态特征看，他/她可能长得像西方人，但基因中有些人却有东方人的特征，或者正好相反。我们研究了几个名人，其中之一就是“楼兰美女”。从外表特征看，“楼兰美女”是北欧人的脸部特征，但基因分析却发现，线粒体DNA是东亚人群的典型类型。 解放周末：在已经发掘的墓地中发现了基因混合的现象，这说明了什么？ 金力：说明东方和西方相遇得非常早，早得超出了我们熟知的史籍。据史料记载，西汉张骞出使西域，打通了中西交流。其实，早在4000年前，尚无文字记载的时候，东西方就已经开始血缘互动。 为了验证这一结论，我们系统研究了现在的南疆和北疆的不少个体，发现在他们的基因里东西方基因混合得相当均匀。这也就说明，他们确实混合得非常早，而且混合得非常彻底。不论是维吾尔族，还是哈萨克族，都是由东亚人群和中亚人群混合而成。与现在的欧洲人和东亚人样本进行参照，维吾尔族里中亚人群的遗传贡献和东亚人群的贡献大约各占一半。 解放周末：他们是通过怎样的通道相遇的呢？ 金力：我们推测，东亚人群进入新疆有两条通道，一条是河西走廊，另一条则是经由阿尔泰山北面进入内陆。这两个区域内有高山雪水的灌溉，土地肥沃富饶，适合居住，交通也不困难。 解放周末：早在张骞公元前100多年的“凿空之旅”之前，民间就已经出现了异族通婚，民族融合的程度超出了我们的想象。 金力：可以肯定，新疆地区是东西方人种支系的交汇点，2500至4000年前的新疆古代居民是东西欧亚大陆人群的混合人群，东西方交流最迟在那时起就已开始了。 链接 国际人类基因组组织(HUGO)成立于1989年，旨在促进和协调全球人类基因组的研究工作，制定统一标准，促进交流与合作。这个非营利性的学术组织，成员超过1000多人，遍布50多个国家，自1996年以来每年举办一次全球性的人类基因组大会。人类基因组组织的使命，是致力于实现人类基因组计划，给全球人类基因组测序和绘图。来源：解放日报作者：记者 韩天琪来源：《中国科学报》（2015-10-23 第7版 科普）
[想要对人类的起源和进化这一问题作出合理解释则需要一个新兴学科——分子人类学的贡献。分子人类学通过人类的DNA来探寻和解释不同人群的祖源。它与历史、语言演化等有非常密切的关系。]
21世纪以来，关于现代人起源的“走出非洲假说”和“多地区连续演化说”一直处于激烈争论当中。而想要对人类的起源和进化这一问题作出合理解释则需要一个新兴学科——分子人类学的贡献。
复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室博士后严实在清华大学“潘光旦生物人类学讲座”首讲上向与会者分享道：“分子人类学通过人类的DNA来探寻和解释不同人群的祖源。它与历史、语言演化等有非常密切的关系。”
分子人类学的研究方法
根据学术界已有的研究成果，分子人类学这一概念最早于1962年由Sarich和Wilson用不同结构的生物分子研究人类进化时提出，指的是通过分子生物学手段对不同人群中同源蛋白质、核酸等生物大分子进行序列分异度比对来研究人类的起源和进化等人类学问题的方法。现有的研究主要集中在DNA研究，而DNA研究又分为mtDNA研究、Y染色体研究、常染色体研究，以及古DNA研究等。
严实的研究集中在东亚人Y染色体细化分类及与此相关的高通量测序技术、汉藏语系人群起源等方面。
“人类有46条染色体，分为23对，其中有22对常染色体，常染色体是基因组的主要部分，有父系和母系的来源，所以从常染色体是无法判断祖先来源的。而性染色体中的Y染色体是单纯的父系遗传，仅男性具有。这就可以很有效地追踪父系祖先。”严实解释道。
Y染色体的长度约为60Mbp（bp即base pair，碱基对），在可检测的全长（大约10Mbp）上，平均4代左右（约100年）会发生1个新突变，突变类型主要是SNP（single nucleotide polymorphism，单核苷酸多肽）及STR（short tandem repeat，短重复序列）等。
据严实介绍，如果把全世界所有人类的父系放在一起，我们就可以得到全球Y染色体谱系树，通过计算，人类起源的那个人就被称为“Y染色体亚当”，有共同突变的分支可被称为一类，由此可以分出Y染色体的不同支系，一个支系代表其有共同的祖先。在此划分体系下，A型和B型主要分布在非洲；D型在西藏和日本较多；C型主要分布在中国东部往南至澳大利亚；N型发源于中国，直到青铜时代之后才迁往北欧和俄罗斯等地；O型是东亚最常见的类型，占汉族人的75%左右；Q型起源于西伯利亚，从中东直到美洲都有分布；R型主要分布于西方，是印欧语系人群的重要组成部分。
分子人类学的应用研究
学术界的传统观点认为人类从约200万年前走出非洲，在世界各地形成了不同的亚种，从直立人到早期智人到晚期智人的演化进程中较少有交流。“‘走出非洲假说’认为直至晚近，大约十万年之内才从非洲走出一批人将之前的晚期智人都取代了。根据复旦大学现代人类学教育部重点实验室的研究成果，基本可以支持‘走出非洲假说’。”严实说道。
区分族群最好的方法是语言学的方法，相比其他区分族群的方法，语言能提供最大的信息量，而且相对而言是稳定和保守的。如果按照语言分类的话，可以分为汉藏语系、苗瑶语系、壮侗语系、南岛语系、印欧语系、阿尔泰语系等。
“用Y染色体在不同民族之间分类，可以发现不同民族之间Y染色体的区分度是相当高的，通过计算可以发现，每个族群其标志性的Y染色体分类不尽相同，不过也有一些交叉。”严实表示，据此我们可以测出一个民族的各种Y染色体类型的比例，不过无法通过一个人的Y染色体的类型来确定其民族。
汉族人的超级祖先
人类在三万年前到达亚洲，但并没有立即扩张。按照严实的研究成果，6000年前的五个“超级祖先”以星状扩张形态（至少是其中的三支）构成了现代中国人60%的父系，而之前所有分支均为缓慢的二叉扩张。“6万年前有一个父系祖先是现在所有中国人的祖先，但那同时也是全欧亚大陆的祖先。”严实补充道。
从严实所描绘的谱系树上可以观察到，5000到6000多年前左右，在中国出现了三个超级祖先，一个在标记为M117的分支下；一个在M134的另一个分支，即F444下；还有一个在002611的下游F11下。这三个超级祖先出现的年代很接近（次序按不同方法算出来有所区别）。
“我把他们分别称为Oα、Oβ和Oγ。这三个大约6000年前的人的后代构成了现在汉族人群的40%以上。之所以很特别，是因为在这三个扩张以前的Y染色体树的所有分支，都是二叉，而这三个扩张是星状扩张，即突然从一个人演化出难以分出先后的5~7个支系，而且这5~7个支是都有后代一直延续到现在的。长支或二叉当中的那些古人无数辈的兄弟都没能传下男性后代，当时的人口扩张也相对缓慢，只有这几支幸运儿的后代终于活到了现代。”严实说道。
这个扩张年代正好在五六千年前，属于新石器时代晚期，对应的文化包括仰韶时代晚期和大汶口文化晚期等。这个时代发生了两个大的变革，一个是农业的大发展，谷类从采集、狩猎的辅助食物变成了食物的主体部分，人们的食物开始依赖农业，同时聚落的分布密度大大增加，说明人口增加。同时又有一个社会结构的变化，墓葬从群体葬逐渐发展出了单人葬和对偶葬，说明社会从母系社会变成了父系社会。
据此，严实认为对于这三个超级祖先，可以有两种解释：其一，他们是最早的集约化农民，因为生产力（谷物和人口的）大幅发展，成了超级祖先。
“除了谱系树中三个标记为O3下面的超级祖先，另有两支也需要关注，一个是C3下面F1144的下游扩张，即C3南支，扩张时间可能比O3的三大簇略早，另一个是O1a1下面F78的下游扩张，年代可能只有4000年不到。这两支的人口大概也各占了汉族的10%上下，但因为高通量测序时没有足够的样本或有的样本测序质量不好，尚未能表现出星状扩张，但我相信如果能扩大测序样本的数目，也是能找到类似星簇的扩张的。这样，把这两支也加上，这五个新石器祖先的后代就能占到汉族及中国人60%的比例了。”严实说道。
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